中经联播综合 2月19日，国际顶尖医学期刊《新英格兰医学杂志》发表了一项突破性研究：美国圣祖德儿童研究医院成功利用基因靶向药物Risdiplam，在子宫内治疗了一名患有严重脊髓性肌萎缩症（SMA）的胎儿。这名女孩现已两岁半，未出现任何疾病症状，标志着全球首次在子宫内有效治疗遗传病的成功案例。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种致命的遗传性运动神经元疾病，主要影响控制肌肉运动的神经元，导致进行性肌肉萎缩和无力。在最严重的1型SMA患者中，患儿通常活不过3岁。SMA的病因是SMN1基因的功能缺失，而SMN2基因的拷贝数决定了疾病的严重程度。SMN2基因拷贝数越少，病情越严重。
此次治疗的核心药物是Risdiplam，一种由罗氏公司开发的小分子口服药物。它通过调节SMN2基因的表达，增加SMN蛋白的产生，从而缓解疾病症状。研究团队在母亲怀孕32周时开始给药，持续6周，胎儿出生后继续服药。检测显示，药物成功通过胎盘进入胎儿体内，显著提高了SMN蛋白水平，减轻了神经损伤。
这名女孩现已两岁半，远超1型SMA患者8.5个月的中位生存期。她未出现肌肉无力、反射消失等典型症状，神经肌肉发育正常。尽管存在一些发育异常（如视神经发育不良），研究团队认为这与治疗时机较晚有关，而非药物副作用。
此次成功案例不仅为SMA的治疗提供了新思路，也为其他遗传病的子宫内治疗奠定了基础。研究团队表示，未来将进一步探索孕早期治疗的可行性，以更大程度地预防疾病发展。这一突破性进展有望改写遗传病的临床管理范式，为更多家庭带来希望。
基因靶向药在子宫内的成功应用，标志着医学界在遗传病治疗领域迈出了重要一步。随着研究的深入，这一技术或将成为更多遗传病患者的福音，为人类健康事业开启新的篇章。
