一直以来，罕见病给人类社会发展带来沉重负担，也是现代医学亟需攻破的重大难题之一。与其它疾病相比，罕见病从疾病认知、诊断、治疗到患者药物可及性、可支付性都存在较大差距。
近日，辉瑞中国肿瘤及罕见病市场部负责人宋发贤在接受媒体采访时表示，让罕见病可诊可治是目前罕见病领域面临的重要课题。辉瑞希望通过科学的力量，以及与各界的广泛合作，从根本上改变与罕见疾病共存的意义，为少数群体的生活带来重大的改变。
提升罕见病诊疗水平需打通全链路
在宋发贤看来，罕见病诊疗需要从两个维度去提升，首先是“可治”，他介绍，辉瑞深耕罕见病领域30余年，2012年开始在中国开展罕见病业务，上市两款治疗血友病的产品。目前这两款药物已纳入国家医保目录，帮助患者及其家庭减轻治疗负担。“在深耕罕见病多年的过程中，我们看到了更多没有药物治疗的罕见病群体对治疗和生命的渴求。因此，我们在2020年先后引入两款创新产品，针对更为罕见、知晓率更低的转甲状腺素蛋白淀粉样变性(ATTR)疾病的两种不同类型。填补了相关治疗领域的空白，为患者带来福音。”宋发贤表示。
第二个维度是“可诊”，也就是帮助医疗体系提升疾病的诊断治疗能力。宋发贤称，无论是血友病还是ATTR领域，疾病的诊疗发展仍面对较大的困难和挑战，这些疾病虽然有药可治，但是病人往往容易被误诊。为此，辉瑞积极与卫健委、国内顶级医疗机构、中国罕见病联盟、血友病协作组合作，积极推动标准化血友病中心和ATTR诊疗示范中心的建设，提升疾病诊疗能力、扩大中心的地域覆盖，让更多患者获得更高的治疗可及性。
宋发贤认为，罕见病治疗可及性的提升需要体系化的思考及全链路的打通，每一个环节都很重要。他补充道，未来，辉瑞还将布局基因治疗领域，引入全球前沿的基因疗法，为更多患者提供解决方案。同时也期望探索出一条可借鉴、可复制的罕见病诊疗路径，加速中国罕见病诊疗实现质的飞跃。
通过科学力量加速药物和治疗创新
“科学致胜”是辉瑞近来倡导的理念，宋发贤表示，作为一家制药企业，辉瑞尊重科学，也相信科学所能为改变人类疾病带来的贡献，辉瑞不断践行科学致胜，加速药物和治疗手段的创新。
宋发贤介绍，在ATTR-CM(转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病)领域，辉瑞在全球有一套非常成熟的AI筛查技术，应用在ATTR-CM的筛查领域。目前也在和学会组织和权威医疗机构进行一些合作，希望在今年应用到国内，利用科技的力量作为传统医学诊疗手段的补充，帮助医生在不浪费有限医疗资源和时间的前提下，筛选出高度疑似的罕见病患者，帮助他们获得后续的确诊和治疗。
此外，互联网医疗近年来在中国取得了快速发展，打破了时间与地域的限制，大幅提升了药品及医疗服务的可及性。宋发贤称，互联网+医疗从OTC、普药慢慢普及到肿瘤药物，从就诊到支付到拿药，形成了一套成体系的医药生态圈，在罕见病领域，这个模式也可以拿来借鉴，只不过需要针对罕见病的特殊情况，打通罕见病诊疗闭环。
如通过互联网医院入驻及实体医院对接，患者通过网上咨询获得就诊建议，并根据咨询结果到有诊疗资质的医院就医，极大缓解了患者就诊过程的奔波，提升就诊效率；处方连接线上药店，通过药品物流配送上门，解决患者取药的困难；开通线上筹资、支付手段，整合网络互助、分期付款和商业保险等多种手段，提供减轻患者经济负担的选择的同时，免去患者及家属奔波于线下支付的苦恼，提高整体治疗的效率。
宋发贤表示，未来辉瑞将会把更多的创新产品和疗法陆续带入中国，为更多中国罕见病患者带来治疗新希望。
